摘要
摘要目的探讨骨髓增生异常综合征（MDS）患者基因突变的特点及其在预后评估、疗效预测中的价值。方法回顾性分析2017年1月至2019年12月山西白求恩医院110例初发MDS患者临床资料，采用第二代基因测序技术对45种MDS相关基因进行突变检测，分析比较基因突变阳性组和阴性组患者的临床特征、实验室检查结果、修订的国际预后积分系统（IPSS-R）积分及对地西他滨治疗的反应。结果110例MDS患者中，至少有1种基因突变的患者比例为83.6%（92/110）。共检测出38种基因突变，最常见的ASXL1、TET2、TP53、SF3B1突变发生率分别为19.1%（21/110）、17.3%（19/110）、15.5%（17/110）、12.7%（14/110）。基因突变个数越多的MDS患者IPSS-R积分越高（F=44.493，P<0.01）。SF3B1基因突变组的IPSS-R积分低于非突变组[（3.50±1.52）分比（4.76±1.58）分，t=-2.802，P=0.006]，U2AF1基因突变组IPSS-R积分高于非突变组[（5.78±1.39）分比（4.50±1.60）分，t=2.320，P=0.022]，TP53基因突变组IPSS-R积分高于非突变组[（5.71±2.24）分比（4.40±1.41）分，t=2.329，P=0.031]，其余所测基因突变组与非突变组IPSS-R积分差异均无统计学意义（均P>0.05）。TP53基因突变组MDS患者对地西他滨治疗总体反应率高于非突变组[83.3%（10/12）比43.1%（22/51），χ2=6.280，P=0.012]，而且完全缓解率更高[50.0%（6/12）比19.6%（10/51），χ2=4.736，P=0.030]。结论MDS患者普遍存在基因突变，伴SF3B1突变患者预后良好，而伴U2AF1、TP53突变者预后差，伴TP53突变患者对地西他滨治疗反应率高。
出版日期
2020年08月12日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
