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ACTB基因变异致Baraitser-Winter综合征一例

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摘要摘要1例主诉为生长迟缓、特殊面容患儿就诊于遗传代谢科，经过染色体核型分析、头颅磁共振成像及高通量测序平台等检查，诊断为Baraitser-Winter综合征。Baraitser-Winter综合征临床罕见，存在典型的面部特点与头颅核磁共振改变，高通量基因测序是确诊的重要手段。

DOI rj8plgpp40/4741982

作者余紫楠黄新文洪芳张婷杨建滨

机构地区浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢病科　国家儿童健康与疾病临床医学研究中心，杭州　310052

出处《中华儿科杂志》 2020年04期

关键词

分类 [医药卫生][]

出版日期 2020年08月10日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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来源期刊

中华儿科杂志

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