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第505例 青春不发育—阴蒂增大—睾丸切除—睾酮升高
第505例 青春不发育—阴蒂增大—睾丸切除—睾酮升高
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摘要
摘要患者以"青春不发育和阴蒂增大"为主要表现,染色体检查确诊为"Klinefelter综合征"。腹腔镜下切除睾丸后,睾酮水平仍持续升高。进一步寻找睾酮来源,最终经基因检测明确另一诊断"2型3β羟类固醇脱氢酶缺陷症"。两种性激素合成相关疾病同时出现,导致患者的临床表现异常复杂。本病诊治过程提示,当已确诊的疾病不能解释全貌时,需寻找潜在病因和诊断。
DOI
pd5py2owj7/4741595
作者
孙邦
高寅洁
赵亚玲
王曦
聂敏
田秦杰
罗敏
伍学焱
茅江峰
机构地区
中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科,北京 100730
,中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院妇产科,北京 100730
出处
《中华医学杂志》
2020年20期
关键词
Klinefelter综合征
3β羟类固醇脱氢酶
性分化障碍
分类
[文化科学][]
出版日期
2020年08月10日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
中华医学杂志
2020年20期
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