1例肾上腺脑白质营养不良患儿的护理

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摘要 摘要患儿,男,5岁9个月,于2012年5月11日因持续抽搐2小时入院收入儿科。血液化验结果显示肾上腺腺皮质功能不全患儿的临床表现。查核磁回报肾上腺脑白质营养不良。转入上级医院进一步确诊为肾上腺脑白质营养不良。住院期间再没有出现抽搐症状。于2012年5月16日家属要求出院。之后随访中得知患儿出院不久死亡。肾上腺脑白质营养不良症(Adrenoleu-kodystrophy简称ALD)为性染色体隐性遗传病,患者血清内可发现长链脂肪酸升高。本病于1912年Schilder's首次报导称为特殊的脱髓鞘病。病变累及的器官是肾上腺、性腺和脑。脑的主要部位在枕叶,其他脑叶较轻,一般对称,视神经、视束、穹隆、海马联合、胼胝体都受损害,可累及小脑和脊髓。疾病常开始于少年,因为患者存在肾上腺功能低下,皮肤和口腔粘膜的色素增加,颜色发暗。有乏力、消瘦,血压低、血糖低、血钠低、血钾高,因为双侧枕叶白质脱髓鞘,患者可有视力障碍,甚至失明,可有智力障碍,肢体瘫痪,癫痫发作等。如果儿童期发病,始发症状是智力、视力受损。成人发病,始发症状是精神和步态异常多见。8岁前发病进展较快,在老人视、听、步态、吞咽障碍进展较慢。检查血液中长链脂肪酸有助于诊断。
出处 《医师在线》 2015年5期
出版日期 2015年05月15日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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