摘要
摘要目的分析小儿原发性免疫缺陷病（PID）的临床特点及诊断情况，提高儿科医师对该类疾病的认识。方法回顾性分析140例PID患儿的临床资料，包括发病时症状体征、性别、发病年龄、家族史、免疫学结果及诊断情况。结果140例患儿中，抗体缺陷为35.5%，吞噬细胞缺陷为17.8%，其他明确的免疫缺陷综合征占13.9%，联合免疫缺陷占12.8%，免疫失调性疾病占5.7%，补体缺陷占0.9%，其他PID占13.3%。男女比例为115∶25，临床诊断与基因诊断比例为100∶40。2005—2007年诊断55例，2008—2010年诊断85例，诊断病例数逐年增加。其中2005—2007年基因诊断7例，2008—2010年基因诊断30例。结论PID主要见于婴幼儿的遗传病，它危及患儿生命，对患儿生活质量造成严重的影响。近年来诊断的PID病例数逐年增加，基因分析是确诊该类疾病的重要手段。
出版日期
2011年09月19日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
