摘要
摘要目的总结分析新生儿史密斯-金斯莫综合征（Smith-Kingsmore syndrome，SKS）临床特征及基因特点。方法对2021年11月银川市妇幼保健院新生儿科收治的1例SKS患儿临床资料进行回顾性分析。以“史密斯-金斯莫”、“巨脑”、“半巨脑”、“雷帕霉素基因”、“新生儿”、“早产儿”、“the mammalian target of rapamycin”、“MTOR”、“mTOR”、“Smith-Kingsmore syndrome”、“megalencephaly”、“macrocephaly”、“hemimegalencephaly”为关键词分别对中国知网、万方数据库、维普数据库、PubMed、Embase、Web of Science、the Cochrane Library自建库至2022年1月1日收录的文献进行检索，总结SKS患儿临床特征及基因特点。结果本例为男性早产儿，以呻吟、肌张力低下为首发表现，存在巨颅、眼距宽、鼻梁低、双侧耳位低等外貌异常。颅脑磁共振成像检查示双侧侧脑室轻度增宽。患儿mTOR基因c.7255G>A杂合变异致p.Glu2419Lys（错义变异），父母均未发生变异。予对症治疗，生后2月余出现惊厥发作，予苯巴比妥抗惊厥治疗后好转，生后3个月随诊存在大运动发育落后。共检索到有新生儿记录的文献8篇，共10例患儿，其中男性6例。主要临床特征为巨颅或半巨脑（9/10）、面部发育畸形（8/10）、肌张力低下（6/10）、大于胎龄儿（5/10）、脑室扩张（4/10）、胼胝体异常（4/10）。基因变异均为错义变异，c.5395G>A（p.Glu1799Lys）变异5例，c.4448G>T（p.Cys1483Phe）、c.4448G>T（p.Cys1483Tyr）、c.7235A>T（p.Asp2412Val）、c.5663T>G（p.Phe1888Cys）、c.5390C>T（p.Thr1799IIe）变异各1例。结论新生儿SKS以巨颅、面部发育畸形、大于胎龄儿、肌张力低下为主要表现，影像学表现为（半）巨脑、脑室扩张、胼胝体发育不全，基因变异多为c.5395G>A（p.Glu1799Lys）错义变异。
出版日期
2023年03月15日（中国期刊网平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
