首页
期刊导航
期刊检索
论文检索
新闻中心
期刊
期刊
论文
首页
>
《中华医学遗传学杂志》
>
2020年08期
>
一例Ⅰ型神经纤维瘤病散发病例的NF1基因变异分析
一例Ⅰ型神经纤维瘤病散发病例的NF1基因变异分析
打印
分享
在线阅读
下载PDF
导出详情
摘要
摘要目的对1例Ⅰ型神经纤维瘤病患者进行致病基因变异研究。方法采集1例散发的NF1患者及其健康父母和100份健康对照外周血,应用PCR技术对NF1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果在患者中检测到NF1基因第33外显子处一个新的无义变异c.4339C>T(p.Q1447X),其父母及100份健康对照中均未发现变异。结论NF1基因的c.4339C>T(p.Q1447X)变异可能与该NF1患者的发病相关。
DOI
ldepvrgqj3/4757765
作者
赵小燕
蔡良奇
张玲琳
王佩茹
张国龙
机构地区
厦门大学附属第一医院皮肤科 361003,同济大学医学院光医学研究所,上海市皮肤病医院,上海 200443
出处
《中华医学遗传学杂志》
2020年08期
关键词
I型神经纤维瘤病
NF1基因
变异
分类
[医药卫生][]
出版日期
2020年08月15日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
相关文献
1
丁风娟,侯菲,宋丽娜,金华.
1例罕见Ⅰ型神经纤维瘤NF1基因新型变异合并CACNA1D基因变异
.医药卫生,2021-05.
2
梅道启,梅世月,陈国洪,王媛,王潇娜,唐志慧,陈晓轶,李东晓,张耀东.
NF1基因突变致Ⅰ型神经纤维瘤病临床表型及遗传学分析
.医药卫生,2020-11.
3
周业文.
神经纤维瘤病一例
.眼科,1998-02.
4
张玉丽,王斌,李业贤,李艳佳,张国强.
一例Ⅰ型神经纤维瘤病合并斑秃和白癜风患儿的基因变异分析
.医药卫生,2021-11.
5
胡英男,徐菁铭,华林,赵启明,傅永清,万勇.
臀部巨大Ⅰ型神经纤维瘤病一例
.医药卫生,2020-08.
6
吴家彩,通讯作者:段仕花.
一例I型神经纤维瘤病-丛状神经纤维瘤患者护理体会
.护理学,2024-05.
7
王小坡,陈志明,杨勇,孙建方.
一例合并枕部动静脉畸形和脊柱侧弯的神经纤维瘤病NF1基因突变分析
.医药卫生,2020-11.
8
何路,周晗,李拓.
神经纤维瘤病1型合并眼动脉缺血一例
.医药卫生,2021-06.
9
葛丽丽,张耀东,刘磊,郑璇,陈重芬,孔京慧.
13例Ⅰ型神经纤维瘤病患儿的基因变异分析
.医药卫生,2021-09.
10
何祥乐;胡廷辉;管云柱.
神经纤维瘤病Ⅰ型伴恶变1例
.肿瘤,2013-04.
来源期刊
中华医学遗传学杂志
2020年08期
相关推荐
多处血管受累的Ⅰ型神经纤维瘤病一例
Ⅰ型神经纤维瘤病合并巨大神经纤维瘤切除瘤体皮肤回植修复一例
头部神经纤维瘤病1例
Ⅱ型神经纤维瘤病随访50年一例报告
累及喉部的Ⅰ型神经纤维瘤病1例
同分类资源
更多
[医药卫生]
血红素加氧酶-1抑制M1巨噬细胞极化对海水淹溺性肺损伤小鼠的保护作用
[医药卫生]
高压氧结合院外延续照护在溃疡性结肠炎治疗中的应用
[医药卫生]
高压氧联合单唾液酸四己糖神经节苷脂治疗脊髓损伤的疗效及对galectin-3、TGF-β1的影响
[医药卫生]
浸泡性冻僵及复温时"体温后降效应"对机体的影响研究
[医药卫生]
高压氧联合利拉鲁肽及健脾化痰方治疗早期2型糖尿病视网膜病变的临床疗效分析
相关关键词
I型神经纤维瘤病
NF1基因
变异
返回顶部