戈谢病1例-中国期刊网

摘要患者,男,1岁3个月,间断抽搐4次,发现腹胀半月余就诊.患儿4～5月龄时曾间断性惊厥4次,发作时突然头后仰,口周发绀,眼球凝视,意识丧失,四肢抽动,大小便失禁,抽搐时体温正常,持续时间约2～3min,刺激人中后缓解,5个月以后未再抽搐过.

1胡文艳,刘华宝,李麟,赖俐伶. I型戈谢病合并脾梗死行脾切除1例.医药卫生,2021-07.
2黄占国;王晓桐. 戈谢病引起的胫腓骨病理性骨折1例.影像医学与核医学,2011-03.
3段彦龙. 戈谢病Ⅲ型诊疗进展.医药卫生,2023-03.
4张威,解恩博,滕大洪,吴斌,吴迪,王振,赵凯,蔡金贞. 肝移植治疗Ⅰ型戈谢病一例.医药卫生,2021-10.
5王艳霞,卫美辰,杨守京. 戈谢病3例临床病理学研究.医药卫生,2022-12.
6李笛,陶晓娟,张宁宁,周作福,申红卫,张永红,徐保平,彭芸. 戈谢病胸部CT特征分析.医药卫生,2020-08.
7. 美国FDA批准Elelyso治疗戈谢病.药学,2012-03.
8中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组,中华医学会儿科学分会血液学组,中华医学会医学遗传学分会,中国罕见病联盟. 中国儿童戈谢病诊治专家共识（2021）.医药卫生,2021-12.
9中华医学会血液学分会红细胞疾病（贫血）学组. 中国成人戈谢病诊治专家共识（2020）.文化科学,2020-08.
10孙晓燕,薛瑶,王娅萍,黄婕,林如峰,康美云,方拥军. 儿童戈谢病14例临床表型与基因型特征分析.医药卫生,2022-12.

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