首页
期刊导航
期刊检索
论文检索
新闻中心
期刊
期刊
论文
首页
>
《世界核心医学期刊文摘:皮肤病学分册》
>
2005年6期
>
Cx26紊乱表型谱的扩展:Bart-Pumphrey综合证的发生:由于在GJB2中基因的新错义突变导致
Cx26紊乱表型谱的扩展:Bart-Pumphrey综合证的发生:由于在GJB2中基因的新错义突变导致
打印
分享
在线阅读
下载PDF
导出详情
摘要
未填写
DOI
n498m563dy/1910335
作者
Richard G.;BrownN.;Ishida-Yamamoto A.;Krol A.;阎小宁
机构地区
不详
出处
《世界核心医学期刊文摘:皮肤病学分册》
2005年6期
关键词
Bart-Pumphrey
CX26
GJB2
综合证
错义突变
基因突变
分类
[医药卫生][皮肤病学与性病学]
出版日期
2005年06月16日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
相关文献
1
张延平;汤文学;常青;Shoeb Ahamad;林曦.
人GJB2基因错义突变表达载体构建及鉴定
.耳鼻咽喉科,2008-04.
2
尤易文;崔敬红;戴朴;周维镕;刘新;金政策;李梅.
江苏南通地区非综合征性耳聋GJB2基因突变分析
.耳鼻咽喉科,2007-01.
3
惠培林;郭玉芬;鲍晓林;刘晓雯;王大勇;王秋菊.
中国西北地区耳聋家系中GJB2基因突变频率分析
.耳鼻咽喉科,2008-04.
4
尹瑞瑞,郝迪,纪尧峰,蔡文茜,徐哲,马琳.
儿童角膜炎-鱼鳞病-耳聋综合征1例及GJB2基因突变检测
.医药卫生,2022-12.
5
王辉兵;于飞;戴朴;韩东一;张昕;康东洋.
携带GJB2单杂合突变非综合征型耳聋患者GJA1突变分析
.耳鼻咽喉科,2013-01.
6
勾晶严铁明彭菲.
探讨儿童遗传性耳聋基因GJB2、SLC26A4,GJB3、12srRNA基因直接测序异常结果分析
.诊断学,2017-12.
7
贺骏,纳洋,刘激扬.
携带GJB2或SLC26A4基因单杂合变异新生儿的Sanger测序分析
.医药卫生,2020-11.
8
.
screening of gjb2 mutations in chinese population
.耳鼻咽喉科,2007-01.
9
Xi Shi;Shiwei Qiu;Fendong Yan;Lizhang Shi;Yili Xuan;Wei Zhuang;Yingli Bei;Hanli Yao;Na Yuan;Mingyang Shi;Yuehua Qiao.
Polymorphism of the 86th amino acid in CX26 protein and hereditary deafness
.耳鼻咽喉科,2016-02.
10
王辉兵;于飞;戴朴;韩东一.
GJB2结构功能及致病机制研究
.耳鼻咽喉科,2013-01.
来源期刊
世界核心医学期刊文摘:皮肤病学分册
2005年6期
相关推荐
B等位基因调控区突变可能导致弱B表型
GJB2基因p.V37I变异致病机制研究进展
乌鲁木齐市特教学校重度感音神经性聋GJB2和线粒体基因常见突变调查
gjb2 mutation spectrum in deaf population in a typical southeastern area of china
prevalence of the gjb2 mutations in deafness patients of different ethnic origins in xinjiang
同分类资源
更多
[皮肤病学与性病学]
性学中使用不当的专业术语(二)
[皮肤病学与性病学]
盐酸丁卡因胶浆、复方萘普生栓用于人流术中镇痛效果比较
[皮肤病学与性病学]
青年男性中重度寻常痤疮与吸烟
[皮肤病学与性病学]
加味桃红四物汤联合优化强脉冲光治疗黄褐斑80例临床观察
[皮肤病学与性病学]
氨甲环酸联合2%氢醌乳膏治疗黄褐斑的疗效评价
相关关键词
Bart-Pumphrey
CX26
GJB2
综合证
错义突变
基因突变
返回顶部