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2018年2期
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精准医学时代遗传性疾病的分子诊断
精准医学时代遗传性疾病的分子诊断
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摘要
人类基因组计划的完成标志着人类正式迈进基因组时代,而其得益于测序技术和设备的快速发展,以及费用的不断下降,才使针对个人的基因测序成为现实,人类由此进入精准医学时代。由于人体生殖细胞或受精卵的遗传物质在数量、结构或功能上发生改变(如基因突变或染色体畸变),并引起上代向下代传递的疾病,称为遗传性疾病。遗传性疾病大多属于罕见病,影响了世界总人口的约10%。
DOI
odw89w8edk/1838156
作者
李牛;王剑
机构地区
不详
出处
《诊断学理论与实践》
2018年2期
关键词
遗传性疾病
精准医学
分子诊断
高通量测序
挑战
分类
[医药卫生][诊断学]
出版日期
2018年02月12日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
诊断学理论与实践
2018年2期
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