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《临床小儿外科杂志》
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神经纤维瘤病1型基因的骨表达及自我平衡的研究进展
神经纤维瘤病1型基因的骨表达及自我平衡的研究进展
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摘要
神经纤维瘤病1型(Neurofibromatosistype1,NF1)是一种常见显性遗传性疾病,是由位于染色体17q11.2的NF1基因突变引起。NF1基因编码神经纤维素,是一个具有GTP酶激活蛋白(Ras—GAP)结构域的、含有2818个氨基酸的蛋白,它加快活性Ras—GTP转换为非活性RAS—GDP。
DOI
wjvxpxqn47/1481826
作者
张剑波;梅海波
机构地区
不详
出处
《临床小儿外科杂志》
2015年1期
关键词
神经纤维瘤病1型
基因突变
自我平衡
显性遗传性疾病
激活蛋白
GTP酶
分类
[医药卫生][儿科]
出版日期
2015年01月11日(中国期刊网平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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来源期刊
临床小儿外科杂志
2015年1期
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